Hva er SMA sykdom? Hva er symptomene? Hva er typene?

hva er sma sykdom hva er symptomene hva er typene aft38zmv.jpg
Hva er SMA sykdom?
Motoriske nevroner er lokalisert i det fremre hornet av ryggmargen og styrer direkte skjelettmuskulaturen i kroppen. Uten nok SMN-protein begynner motorneuroner i ryggmargen å krympe og dø. Denne mangelen er forårsaket av genetiske defekter i et gen kalt SMN1 på kromosom 5.

Rollen til SMN1-genet i kroppen er å produsere et protein kalt SMN. Hvis dette proteinet ikke produseres i tilstrekkelige mengder, begynner motorneuroner å dø. Motoriske nevroner er nerveceller i ryggmargen som sender nervefibre til kroppens muskler og kontrollerer bevegelsene deres. Når de motoriske nevronene i ryggmargen begynner å krympe og dø, kan ikke pasientens hjerne kontrollere de frivillige musklene i kroppen, spesielt musklene i armer og ben og hode og nakke. Over tid begynner musklene å svekkes og bli bortkastet. Denne tilstanden påvirker bevegelser som å gå, krype, kontrollere hode og nakke, svelge og puste. Ved SMA-sykdom, som forårsaker muskelsvinn og muskelsvakhet; Syns-, hørsels-, smaks-, lukt- og berøringssansene, samt mental og emosjonell funksjon, er helt normale.
SMA-sykdom, som ikke er forårsaket av kromosom 5- eller SMN-mangel, kan i hvert fall i utgangspunktet påvirke distale muskler som er lenger fra kroppens sentrum.
Hva er årsaken til SMA?
SMA er en genetisk tilstand forårsaket av en endring i et gen som kalles "survival motor neuron 1" (SMN1). Alle har to kopier av SMN1-genet, arvet fra hver forelder. Personer med SMA har genforandringer i begge kopier av SMN1-genet. Denne tilstanden kalles "autosomal recessiv arv". Foreldrene til en person med SMA bærer hver en kopi av det endrede SMN1-genet og er kjent som 'bærere'. Tegn og symptomer på SMA sees ikke hos disse personene. Hvis begge foreldrene er bærere, er det 25 % sjanse (en av fire) for at barnet har SMA. En av 40 personer bærer på genvariasjonen som forårsaker SMA.
Hva er symptomene på SMA?
Tegn/symptomer på SMA varierer avhengig av type sykdom. Det vanligste symptomet på SMA er muskelsvakhet og atrofi. Symptomer på SMA, som kan variere avhengig av type sykdom, inkluderer vanligvis følgende:
  • Svake muskler, svakhet, vanskeligheter med å bevege seg
  • dårlig hodekontroll
  • Dårlig sug og problemer med å svelge
  • Ben- og leddproblemer – som en buet ryggrad (skoliose)...
  • Hes stemme og rykninger i tungen
  • Uvanlig hyppige fall etter å ha begynt å gå, nedsatt evne til å gå
  • Vanskeligheter med å reise seg etter å ha sittet på gulvet
  • Vansker med å opprettholde balansen
  • klokkeformet kropp
  • Kramper og reduserte reflekser
Hva er typene SMA-sykdom?
Det er 4 typer SMA-sykdom, med en forekomst på én av 10 tusen på verdensbasis og én av 6 tusen i Tyrkia. SMA-typene er klassifisert etter alderen der sykdommen oppstår hos individer. Type 1 og Type 2 er de vanligste typene SMA-sykdom.
SMA type 1 (alvorlig): Denne typen SMA kalles også Werdnig-Hoffmanns sykdom. Det er den mest alvorlige og vanlige typen SMA. SMA type 1 ses vanligvis hos babyer ved fødselen eller i de første månedene etterpå (0-6 måneder). Symptomene vises som slappe ben og dårlig bevegelse av stammen. Personer med SMA type 1 har ofte svært begrenset bevegelighet. Babyer med SMA type 1 kan ikke stå. I tillegg har pasienter med SMA type 1 problemer med å spise og svelge, holde hodet oppreist og puste. SMA type 1 utvikler seg raskt, og forårsaker muskelsvakhet som følge av sykdommen, noe som fører til luftveisinfeksjoner.
Type 2 (mellomliggende) SMA: Symptomer på SMA type 2, som er mildere enn type 1, ses mest hos barn mellom 7 og 18 måneder. SMA type 2 forekommer hos barn som aldri kan stå eller gå, men kan krype.Progresjonshastigheten av sykdommen kan variere mye. SMA type 2 påvirker barnets ben i stedet for armene. I tillegg kan slike pasienter også oppleve håndskjelvinger, skoliose, svakhet og manglende evne til å gå opp i vekt. Luftveisinfeksjoner er også vanlig ved SMA type 2. Forventet levealder kan variere fra tidlig barndom til voksen alder, avhengig av alvorlighetsgraden av pasientens tilstand.
SMA type 3 (mild): SMA type 3 kalles også Kugelberg-Welander eller juvenil spinal muskelatrofi. Symptomer på SMA type 3 begynner etter 18. måned. Hos babyer hvis utvikling har vært normal til dette tidspunktet, kan det ta til ungdomsårene før SMA-symptomer blir sett. Pasienter med SMA type 3 kan stå og gå; Han kan imidlertid ha problemer med å reise seg fra sittende stilling. Pasienter som rammes av denne typen kan trenge å bruke rullestol for å komme seg rundt. Pasienter med SMA type 3 har også risiko for luftveisinfeksjoner.
Type 4 (voksen) SMA: Symptomer på denne sjeldne typen SMA vises i voksen alder. Progresjonen av SMA type 4 er langsom. Andre komplikasjoner fra sykdommen er sjeldne hos pasienter med SMA type 4, som kan nå alle stadier av bevegelsesutvikling og ofte opprettholde mobilitet gjennom hele livet.
Hvis du merker noen av disse symptomene hos barnet ditt eller deg selv, bør du kontakte legen din umiddelbart.
Hvordan diagnostiseres SMA?
"Hvordan diagnostiseres SMA?" Svaret på problemet er som følger. Sykehistorien til en person som konsulterer en lege med symptomer på SMA læres først og en fysisk undersøkelse utføres. Legen kan bestille en EMG (elektromyografi) eller en muskelbiopsi. Du kan også bli bedt om å ta en blodprøve for kreatinkinasenivåer i magre muskler.
Hvis leger mistenker SMA basert på kliniske funn (basert på barnets symptomer og andre diagnostiske studier), kan de kreve genetisk testing med en blodprøve for å bekrefte diagnosen, siden genetisk testing ikke diagnostiserer tilstedeværelsen av SMA knyttet til kromosom 5., dvs. SMA sykdom type 1 til 4. er den sikreste måten. Diagnosen SMA stilles med resultatet av en DNA-test, som er en 95 % delesjonsdiagnose. De resterende 5 % av defektene kan utvikle seg som andre skadelige mutasjoner.
Hvordan behandles SMA?
"Hvordan behandles SMA?" Spørsmålet stilles ofte. Det er ingen kjent definitiv behandling for SMA. I stadier av behandling av barn rammet av SMA; Fokus er på å håndtere symptomene forårsaket av sykdommen, forebygge komplikasjoner og forbedre pasientenes livskvalitet. Legen din vil bestemme de beste alternativene for behandling av SMA for barnet ditt basert på typen SMA, alvorlighetsgraden av tilstanden og barnets alder.
For eksempel, fordi barn med SMA type 1 er utsatt for luftveisinfeksjoner og lungebetennelse, kan behandlingen fokusere på å bevare lungefunksjonen. I stedet kan omsorg for et barn eller voksen med SMA type 3 eller 4 fokusere på fysioterapi for å opprettholde muskelstyrke og mobilitet.
Behandlinger for pasienter med SMA type 1 kan omfatte ernæringsrør, ventilatorer og andre metoder for respirasjonsassistanse. Fysioterapi kan også være til nytte for pasienter med SMA type 1. Mange pasienter med denne typen spinal muskelatrofi kan tilbringe mesteparten av livet på sykehus.
Behandlinger for pasienter med type 2 og type 3 SMA kan omfatte seler, rullestoler og fysiske og ergoterapier.
Det er viktig å vite at hjernen til pasienter med spinal muskelatrofi utvikler seg normalt. Mange SMA-pasienter er ganske intelligente og sosiale. Å snakke med dem, spille spill og andre former for mental stimulering bidrar positivt til det følelsesmessige og fysiske livet til disse barna.
Oppsummert inkluderer behandlingsalternativer for å håndtere symptomene forårsaket av sykdommen og forhindre komplikasjoner:
  • Palliativ behandling fokuserer på å lindre symptomene og stress forårsaket av sykdommen, med mål om å forbedre livskvaliteten for både pasienten og deres familie.
  • Fysioterapi, som kan bidra til å forbedre holdningen, forhindre leddimmobilitet og redusere muskelsvakhet og atrofi i noen former for SMA.
  • Ergoterapi som fokuserer på tilpasninger som kan hjelpe pasienter med å håndtere hverdagen for å forbedre livskvaliteten.