SMA ರೋಗ ಎಂದರೇನು? ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು? ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?

sma ರೋಗ ಏನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು aft38zmv.jpg ವಿಧಗಳು
SMA ರೋಗ ಎಂದರೇನು?
ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬಿನಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಕಷ್ಟು SMN ಪ್ರೊಟೀನ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಕುಗ್ಗಲು ಮತ್ತು ಸಾಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಕೊರತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ನಲ್ಲಿನ SMN5 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ದೇಹದಲ್ಲಿ SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಪಾತ್ರವು SMN ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದು. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗದಿದ್ದರೆ, ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳು ಸಾಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ನರ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ನರ ನಾರುಗಳನ್ನು ದೇಹದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳು ಕುಗ್ಗಲು ಮತ್ತು ಸಾಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ರೋಗಿಯ ಮೆದುಳು ದೇಹದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವ್ಯರ್ಥವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಾಕಿಂಗ್, ಕ್ರಾಲ್, ತಲೆ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಣ, ನುಂಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದಂತಹ ಚಲನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. SMA ರೋಗದಲ್ಲಿ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ; ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ, ರುಚಿ, ವಾಸನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪರ್ಶದ ಇಂದ್ರಿಯಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಅಥವಾ SMN ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗದ SMA ರೋಗ, ಕನಿಷ್ಠ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ದೇಹದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಿಂದ ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ದೂರದ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
SMA ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
SMA ಎಂಬುದು "ಸರ್ವೈವಲ್ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ 1" (SMN1) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. SMA ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. SMA ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಬದಲಾದ SMN1 ಜೀನ್‌ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರನ್ನು 'ವಾಹಕಗಳು' ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜನರಲ್ಲಿ SMA ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ SMA ಹೊಂದಲು 25% (ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು) ಅವಕಾಶವಿದೆ. 40 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು SMA ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.
SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
SMA ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು/ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. SMA ಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ. SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗದ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:
  • ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಚಲಿಸುವ ತೊಂದರೆ
  • ಕಳಪೆ ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣ
  • ಕಳಪೆ ಹೀರುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ತೊಂದರೆ
  • ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕೀಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು - ಬಾಗಿದ ಬೆನ್ನೆಲುಬು (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ...
  • ಒರಟಾದ ಧ್ವನಿ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆಯ ಸೆಳೆತ
  • ನಡೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಂತರ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೀಳುವಿಕೆ, ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
  • ನೆಲದ ಮೇಲೆ ಕುಳಿತ ನಂತರ ಎದ್ದೇಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ
  • ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ
  • ಗಂಟೆಯಾಕಾರದ ದೇಹ
  • ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
SMA ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
SMA ರೋಗದಲ್ಲಿ 4 ವಿಧಗಳಿವೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 10 ಸಾವಿರದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು ಟರ್ಕಿಯಲ್ಲಿ 6 ಸಾವಿರದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. SMA ಯ ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಸಂಭವಿಸುವ ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕಾರ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ಎಸ್‌ಎಂಎ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳಾಗಿವೆ.
SMA ಪ್ರಕಾರ 1 (ತೀವ್ರ): ಈ ರೀತಿಯ SMA ಅನ್ನು ವೆರ್ಡ್ನಿಗ್-ಹಾಫ್ಮನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು SMA ಯ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧವಾಗಿದೆ. SMA ಟೈಪ್ 1 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ (0-6 ತಿಂಗಳುಗಳು) ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಲಿಂಪ್ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಳಪೆ ಕಾಂಡದ ಚಲನೆಯಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. SMA ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಹಳ ಸೀಮಿತ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. SMA ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ನಿಲ್ಲಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, SMA ಟೈಪ್ 1 ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆಹಾರ ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ, ತಲೆಯನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡುವುದು. SMA ಟೈಪ್ 1 ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಟೈಪ್ 2 (ಮಧ್ಯಂತರ) SMA: SMA ಟೈಪ್ 2 ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಇದು ಟೈಪ್ 1 ಗಿಂತ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 7 ರಿಂದ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. SMA ಟೈಪ್ 2 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಂದಿಗೂ ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕ್ರಾಲ್ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ದರವು ಬಹಳವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. SMA ಟೈಪ್ 2 ಮಗುವಿನ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಅವರ ತೋಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಕೈ ನಡುಕ, ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಸಹ ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. SMA ಪ್ರಕಾರ 2ರಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.
SMA ಪ್ರಕಾರ 3 (ಸೌಮ್ಯ): SMA ಟೈಪ್ 3 ಅನ್ನು ಕುಗೆಲ್‌ಬರ್ಗ್-ವೆಲಾಂಡರ್ ಅಥವಾ ಜುವೆನೈಲ್ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. SMA ಟೈಪ್ 3 ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು 18 ನೇ ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಯದವರೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, SMA ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. SMA ಟೈಪ್ 3 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ನಿಂತು ನಡೆಯಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ಎದ್ದೇಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳು ತಿರುಗಾಡಲು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಯನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾಗಬಹುದು. SMA ಟೈಪ್ 3 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.
ಟೈಪ್ 4 (ವಯಸ್ಕ) SMA: ಈ ಅಪರೂಪದ SMA ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. SMA ಟೈಪ್ 4 ನ ಪ್ರಗತಿಯು ನಿಧಾನವಾಗಿದೆ. SMA ಟೈಪ್ 4 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಇತರ ತೊಡಕುಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಚಲನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.
SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
"SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?" ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಉತ್ತರವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತದೆ. SMA ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಮೊದಲು ಕಲಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು EMG (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮ್ಯೋಗ್ರಫಿ) ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿಗೆ ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ನೇರ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಿಯಾಟೈನ್ ಕೈನೇಸ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ (ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ) ವೈದ್ಯರು SMA ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅವರಿಗೆ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲಾದ SMA ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ SMA ರೋಗ ಪ್ರಕಾರ 1 ರಿಂದ 4. ಸುರಕ್ಷಿತ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶದೊಂದಿಗೆ SMA ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು 95% ಅಳಿಸುವಿಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಉಳಿದ 5% ದೋಷಗಳು ಇತರ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
SMA ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
"SMA ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?" ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. SMA ಗೆ ಯಾವುದೇ ಖಚಿತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. SMA ಯಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ; ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು, ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು. SMA ಪ್ರಕಾರ, ಸ್ಥಿತಿಯ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ SMA ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಉತ್ತಮ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಉದಾಹರಣೆಗೆ, SMA ಟೈಪ್ 1 ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾಕ್ಕೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಬಹುದು. ಬದಲಿಗೆ, SMA ಟೈಪ್ 3 ಅಥವಾ 4 ನೊಂದಿಗೆ ಮಗು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಕಾಳಜಿಯು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಬಹುದು.
SMA ಟೈಪ್ 1 ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಫೀಡಿಂಗ್ ಟ್ಯೂಬ್‌ಗಳು, ವೆಂಟಿಲೇಟರ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸಹಾಯದ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು SMA ಪ್ರಕಾರ 1 ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಬಹುಪಾಲು ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಕಳೆಯಬಹುದು.
ಟೈಪ್ 2 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 3 SMA ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಟ್ಟುಪಟ್ಟಿಗಳು, ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.
ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಮಿದುಳುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿಯುವುದು ಮುಖ್ಯ. ಅನೇಕ SMA ರೋಗಿಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಬುದ್ಧಿವಂತ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ. ಅವರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು, ಆಟಗಳನ್ನು ಆಡುವುದು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಇತರ ರೂಪಗಳು ಈ ಮಕ್ಕಳ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ.
ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ, ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:
  • ಉಪಶಾಮಕ ಆರೈಕೆಯು ರೋಗಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬ ಇಬ್ಬರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.
  • ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಇದು ಭಂಗಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜಂಟಿ ನಿಶ್ಚಲತೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ SMA ಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
  • ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ತಮ್ಮ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವ ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.