Was ist eine SMA-Erkrankung? Was sind die Symptome? Welche Arten gibt es?

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Was ist eine SMA-Erkrankung?
Motoneuronen befinden sich im Vorderhorn des Rückenmarks und steuern direkt die Skelettmuskulatur des Körpers. Ohne genügend SMN-Protein beginnen Motoneuronen im Rückenmark zu schrumpfen und abzusterben. Dieser Mangel wird durch genetische Defekte in einem Gen namens SMN1 auf Chromosom 5 verursacht.

Die Rolle des SMN1-Gens im Körper besteht darin, ein Protein namens SMN zu produzieren. Wird dieses Protein nicht in ausreichender Menge produziert, beginnen Motoneuronen abzusterben. Motoneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die Nervenfasern zu den Muskeln des Körpers senden und deren Bewegungen steuern. Wenn die Motoneuronen im Rückenmark zu schrumpfen und abzusterben beginnen, kann das Gehirn des Patienten die willkürlichen Muskeln des Körpers, insbesondere die Muskeln der Arme und Beine sowie des Kopfes und Halses, nicht mehr kontrollieren. Mit der Zeit beginnen die Muskeln schwächer zu werden und zu schwinden. Dieser Zustand beeinträchtigt Bewegungen wie Gehen, Krabbeln, Kopf- und Nackenkontrolle, Schlucken und Atmen. Bei der SMA-Erkrankung, die zu Muskelschwund und Muskelschwäche führt; Die Seh-, Hör-, Geschmacks-, Geruchs- und Tastsinne sowie die geistige und emotionale Funktion sind völlig normal.
Eine SMA-Erkrankung, die nicht durch Chromosom 5 oder SMN-Mangel verursacht wird, kann zumindest anfänglich distale Muskeln betreffen, die weiter von der Körpermitte entfernt sind.
Was ist die Ursache von SMA?
SMA ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung in einem Gen namens „Survival Moto Neuron 1“ (SMN1) verursacht wird. Jeder Mensch hat zwei Kopien des SMN1-Gens, das von jedem Elternteil geerbt wird. Menschen mit SMA weisen Genveränderungen in beiden Kopien des SMN1-Gens auf. Dieser Zustand wird als „autosomal-rezessive Vererbung“ bezeichnet. Die Eltern einer Person mit SMA tragen jeweils eine Kopie des veränderten SMN1-Gens und werden als „Träger“ bezeichnet. Anzeichen und Symptome von SMA werden bei diesen Menschen nicht beobachtet. Wenn beide Elternteile Träger sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind SMA hat, 25 % (eins zu vier). Einer von 40 Menschen trägt die Genvariante, die SMA verursacht.
Was sind die Symptome von SMA?
Die Anzeichen/Symptome von SMA variieren je nach Art der Erkrankung. Das häufigste Symptom von SMA ist Muskelschwäche und -atrophie. Zu den Symptomen von SMA, die je nach Art der Erkrankung variieren können, gehören im Allgemeinen die folgenden:
  • Schwache Muskeln, Schwäche, Schwierigkeiten beim Bewegen
  • schlechte Kopfkontrolle
  • Schlechte Saugkraft und Schluckbeschwerden
  • Knochen- und Gelenkprobleme – wie zum Beispiel eine verkrümmte Wirbelsäule (Skoliose)…
  • Heisere Stimme und Zucken der Zunge
  • Ungewöhnlich häufige Stürze nach Beginn des Gehens, verminderte Gehfähigkeit
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen, nachdem man auf dem Boden gesessen hat
  • Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten
  • glockenförmiger Körper
  • Krämpfe und verminderte Reflexe
Welche Arten von SMA-Erkrankungen gibt es?
Es gibt 4 Arten von SMA-Erkrankungen, mit einer Häufigkeit von einer von 10 weltweit und einer von 6 in der Türkei. Die SMA-Typen werden nach dem Alter klassifiziert, in dem die Erkrankung bei den einzelnen Personen auftritt. Typ 1 und Typ 2 sind die häufigsten Formen der SMA-Erkrankung.
SMA Typ 1 (schwer): Diese Form der SMA wird auch als Werdnig-Hoffmann-Krankheit bezeichnet. Es handelt sich um die schwerste und häufigste Form der SMA. SMA Typ 1 tritt normalerweise bei Babys bei der Geburt oder in den ersten Monaten danach (0–6 Monate) auf. Die Symptome äußern sich in schlaffen Beinen und schlechter Rumpfbewegung. Menschen mit SMA Typ 1 sind oft in ihrer Mobilität stark eingeschränkt. Babys mit SMA Typ 1 können nicht stehen. Darüber hinaus haben Patienten mit SMA Typ 1 Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken, beim Aufrechthalten des Kopfes und beim Atmen. SMA Typ 1 schreitet schnell voran und verursacht als Folge der Erkrankung eine Muskelschwäche, die zu Infektionen der Atemwege führt.
Typ 2 (mittlerer) SMA: Die Symptome von SMA Typ 2, die milder als Typ 1 verläuft, treten meist bei Kindern im Alter zwischen 7 und 18 Monaten auf. SMA Typ 2 tritt bei Kindern auf, die zwar weder stehen noch gehen, aber krabbeln können. Der Krankheitsverlauf kann sehr unterschiedlich verlaufen. SMA Typ 2 betrifft eher die Beine als die Arme des Kindes. Darüber hinaus können bei solchen Patienten auch Handzittern, Skoliose, Schwäche und die Unfähigkeit zur Gewichtszunahme auftreten. Auch Atemwegsinfektionen kommen bei SMA Typ 2 häufig vor. Die Lebenserwartung kann je nach Schwere der Erkrankung des Patienten vom frühen Kindesalter bis zum Erwachsenenalter reichen.
SMA Typ 3 (mild): SMA Typ 3 wird auch Kugelberg-Welander oder juvenile spinale Muskelatrophie genannt. Die Symptome von SMA Typ 3 beginnen nach dem 18. Monat. Bei Babys, deren Entwicklung bis zu diesem Zeitpunkt normal war, kann es bis zur Pubertät dauern, bis SMA-Symptome auftreten. Patienten mit SMA Typ 3 können stehen und gehen; Es kann jedoch sein, dass er Schwierigkeiten hat, aus sitzender Position aufzustehen. Patienten, die von diesem Typ betroffen sind, müssen möglicherweise einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Bei Patienten mit SMA Typ 3 besteht außerdem ein Risiko für Atemwegsinfektionen.
Typ 4 (Erwachsener) SMA: Die Symptome dieser seltenen Form von SMA treten im Erwachsenenalter auf. Das Fortschreiten von SMA Typ 4 ist langsam. Andere krankheitsbedingte Komplikationen sind bei Patienten mit SMA Typ 4 selten, da sie alle Stadien der Bewegungsentwicklung erreichen und oft ein Leben lang mobil bleiben können.
Wenn Sie bei Ihrem Kind oder bei sich selbst eines dieser Symptome bemerken, sollten Sie sich umgehend an Ihren Arzt wenden.
Wie wird SMA diagnostiziert?
„Wie wird SMA diagnostiziert?“ Die Antwort auf das Problem lautet wie folgt. Bei einer Person, die mit SMA-Symptomen einen Arzt aufsucht, wird zunächst die Krankengeschichte erhoben und eine körperliche Untersuchung durchgeführt. Der Arzt kann ein EMG (Elektromyographie) oder eine Muskelbiopsie anordnen. Möglicherweise werden Sie auch gebeten, eine Blutuntersuchung auf Kreatinkinase-Spiegel in der Muskelmasse durchführen zu lassen.
Wenn Ärzte aufgrund klinischer Befunde (basierend auf den Symptomen Ihres Kindes und anderen diagnostischen Untersuchungen) den Verdacht auf SMA haben, benötigen sie möglicherweise einen Gentest anhand einer Blutprobe, um die Diagnose zu bestätigen, da ein Gentest nicht das Vorhandensein von SMA im Zusammenhang mit Chromosom 5 diagnostiziert. dh SMA-Erkrankung Typ 1 bis 4. ist der sicherste Weg. Die Diagnose SMA wird anhand des Ergebnisses eines DNA-Tests gestellt, bei dem es sich um eine 95-prozentige Deletionsdiagnose handelt. Die restlichen 5 % der Defekte können sich als andere schädliche Mutationen entwickeln.
Wie wird SMA behandelt?
„Wie wird SMA behandelt?“ Die Frage wird häufig gestellt. Es gibt keine bekannte definitive Behandlung für SMA. In den Stadien der Behandlung von Kindern, die von SMA betroffen sind; Der Fokus liegt auf der Bewältigung der krankheitsbedingten Symptome, der Vermeidung von Komplikationen und der Verbesserung der Lebensqualität der Patienten. Ihr Arzt wird anhand der Art der SMA, der Schwere der Erkrankung und dem Alter des Kindes die besten Möglichkeiten zur Behandlung von SMA für Ihr Kind ermitteln.
Da beispielsweise Kinder mit SMA Typ 1 anfällig für Atemwegsinfektionen und Lungenentzündungen sind, kann sich die Behandlung auf den Erhalt der Lungenfunktion konzentrieren. Stattdessen kann sich die Betreuung eines Kindes oder Erwachsenen mit SMA Typ 3 oder 4 auf Physiotherapie konzentrieren, um die Muskelkraft und -mobilität zu erhalten.
Behandlungen für Patienten mit SMA Typ 1 können Ernährungssonden, Beatmungsgeräte und andere Methoden der Atemunterstützung umfassen. Physiotherapie kann auch Patienten mit SMA Typ 1 zugute kommen. Viele Patienten mit dieser Art von spinaler Muskelatrophie verbringen möglicherweise die meiste Zeit ihres Lebens im Krankenhaus.
Zu den Behandlungen für Patienten mit SMA Typ 2 und Typ 3 können Zahnspangen, Rollstühle sowie physikalische und Ergotherapien gehören.
Es ist wichtig zu wissen, dass sich das Gehirn von Patienten mit spinaler Muskelatrophie normal entwickelt. Viele SMA-Patienten sind recht intelligent und sozial. Gespräche mit ihnen, Spiele und andere Formen der geistigen Stimulation tragen positiv zum emotionalen und körperlichen Leben dieser Kinder bei.
Zusammenfassend umfassen die Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der durch die Krankheit verursachten Symptome und zur Vorbeugung von Komplikationen:
  • Palliativpflege konzentriert sich auf die Linderung der durch die Krankheit verursachten Symptome und Belastungen mit dem Ziel, die Lebensqualität sowohl des Patienten als auch seiner Familie zu verbessern.
  • Physiotherapie, die dabei helfen kann, die Körperhaltung zu verbessern, Gelenkunbeweglichkeit vorzubeugen und Muskelschwäche und -atrophie bei einigen Formen von SMA zu verlangsamen.
  • Ergotherapie, die sich auf Anpassungen konzentriert, die Patienten dabei helfen können, ihren Alltag zu bewältigen und so ihre Lebensqualität zu verbessern.