SMA xəstəliyi nədir? Semptomlar hansılardır? növləri hansılardır?

sma xəstəliyi nədir simptomları nədir növləri nələrdir aft38zmv.jpg
SMA xəstəliyi nədir?
Motor neyronları onurğa beyninin ön buynuzunda yerləşir və bədənin skelet əzələlərini birbaşa idarə edir. Kifayət qədər SMN zülalı olmadıqda, onurğa beynindəki motor neyronları daralmağa və ölməyə başlayır. Bu çatışmazlıq 1-ci xromosomda SMN5 adlı gendə olan genetik qüsurlardan qaynaqlanır.

SMN1 geninin orqanizmdəki rolu SMN adlı zülal istehsal etməkdir. Bu zülal kifayət qədər miqdarda istehsal olunmazsa, motor neyronları ölməyə başlayır. Hərəkət neyronları onurğa beynindəki sinir hüceyrələridir, bədənin əzələlərinə sinir lifləri göndərir və onların hərəkətlərini idarə edir. Onurğa beynindəki motor neyronları kiçilməyə və ölməyə başlayanda xəstənin beyni bədənin könüllü əzələlərini, xüsusən də qol və ayaq əzələlərini, baş və boyun əzələlərini idarə edə bilmir. Zaman keçdikcə əzələlər zəifləməyə və boşalmağa başlayır. Bu vəziyyət gəzinti, sürünmə, baş və boyun nəzarəti, udma və nəfəs alma kimi hərəkətlərə təsir göstərir. Əzələlərin tükənməsinə və əzələ zəifliyinə səbəb olan SMA xəstəliyində; Görmə, eşitmə, dad, qoxu və toxunma hissləri, zehni və emosional fəaliyyət tamamilə normaldır.
5-ci xromosom və ya SMN çatışmazlığından qaynaqlanmayan SMA xəstəliyi, ən azı başlanğıcda, bədənin mərkəzindən daha uzaq olan distal əzələləri təsir edə bilər.
SMA-nın səbəbi nədir?
SMA, "sağda qalan motor neyron 1" (SMN1) adlı bir gendə dəyişiklik nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. Hər kəsdə hər bir valideyndən miras qalan SMN1 geninin iki nüsxəsi var. SMA olan insanlarda SMN1 geninin hər iki nüsxəsində gen dəyişikliyi olur. Bu vəziyyət "autosomal resessiv irsiyyət" adlanır. SMA olan bir insanın valideynlərinin hər biri dəyişdirilmiş SMN1 geninin bir nüsxəsini daşıyır və "daşıyıcı" kimi tanınır. Bu insanlarda SMA əlamətləri və simptomları görünmür. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşağın SMA olması ehtimalı 25% (dörddə biri) var. 40 nəfərdən biri SMA-ya səbəb olan gen dəyişikliyini daşıyır.
SMA simptomları hansılardır?
SMA-nın əlamətləri/simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. SMA-nın ən çox görülən simptomu əzələ zəifliyi və atrofiyadır. Xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişə bilən SMA simptomları ümumiyyətlə aşağıdakıları əhatə edir:
  • Zəif əzələlər, zəiflik, hərəkətdə çətinlik
  • zəif baş nəzarəti
  • Zəif əmmə və udma çətinliyi
  • Sümük və oynaq problemləri – əyri onurğa (skolioz) kimi…
  • Boğuq səs və dilin seğirməsi
  • Gəzməyə başladıqdan sonra qeyri-adi tez-tez yıxılır, yerimə qabiliyyəti azalır
  • Yerdə oturduqdan sonra ayağa qalxmaqda çətinlik
  • Balansı saxlamaqda çətinlik
  • zəng formalı bədən
  • Kramplar və reflekslərin azalması
SMA xəstəliyinin növləri hansılardır?
Dünyada 4 mində bir, Türkiyədə isə 10 mində bir rast gəlinən SMA xəstəliyinin 6 növü var. SMA növləri xəstəliyin fərdlərdə baş verdiyi yaşa görə təsnif edilir. Tip 1 və Tip 2 SMA xəstəliyinin ən çox yayılmış növləridir.
SMA tip 1 (ağır): Bu tip SMA həm də Werdnig-Hoffmann xəstəliyi adlanır. SMA-nın ən ağır və ümumi növüdür. Tip 1 SMA adətən doğuş zamanı və ya ondan sonrakı ilk bir neçə ayda (0-6 ay) körpələrdə görülür. Semptomlar ayaqların zəifləməsi və gövdənin zəif hərəkəti kimi görünür. SMA tip 1 olan insanlar tez-tez çox məhdud hərəkətliliyə malikdirlər. SMA tip 1 olan körpələr ayaq üstə dura bilmirlər. Bundan əlavə, 1-ci tip SMA olan xəstələr qidalanma və udma, başını dik tutmaq və nəfəs almaqda çətinlik çəkirlər. SMA tip 1 sürətlə irəliləyir, xəstəlik nəticəsində əzələ zəifliyinə səbəb olur, tənəffüs yollarının infeksiyalarına səbəb olur.
Tip 2 (orta) SMA: 2-ci tipdən daha yüngül olan SMA tip 1-nin simptomları daha çox 7-18 aylıq uşaqlarda müşahidə olunur. SMA tip 2 heç vaxt ayaq üstə dura bilməyən və yeriyə bilməyən, lakin sürünə bilən uşaqlarda baş verir.Xəstəliyin inkişaf sürəti çox fərqli ola bilər. SMA tip 2 uşağın qollarını deyil, ayaqlarını təsir edir. Bundan əlavə, belə xəstələrdə əl titrəməsi, skolioz, halsızlıq, kökəlmə qabiliyyəti də müşahidə oluna bilər. SMA tip 2-də tənəffüs yollarının infeksiyaları da yaygındır. Xəstənin vəziyyətinin şiddətindən asılı olaraq gözlənilən ömür erkən uşaqlıqdan yetkinliyə qədər dəyişə bilər.
SMA tip 3 (yüngül): SMA tip 3 həmçinin Kugelberg-Welander və ya yetkinlik yaşına çatmayan onurğa əzələlərinin atrofiyası adlanır. SMA tip 3-ün simptomları 18-ci aydan sonra başlayır. Bu vaxta qədər inkişafı normal olan körpələrdə SMA simptomlarının görünməsi yeniyetməlik dövrünə qədər çəkə bilər. SMA tip 3 olan xəstələr ayaq üstə və yeriyə bilirlər; Ancaq oturma mövqeyindən qalxmaqda çətinlik çəkə bilər. Bu tipdən təsirlənən xəstələr ətrafa getmək üçün əlil arabasından istifadə etməli ola bilər. SMA tip 3 olan xəstələr də tənəffüs yolu infeksiyaları riski altındadır.
Tip 4 (böyüklər) SMA: Bu nadir SMA növünün simptomları yetkinlik dövründə görünür. SMA tip 4-ün inkişafı yavaşdır. Hərəkət inkişafının bütün mərhələlərinə çata bilən və həyat boyu tez-tez hərəkətliliyi qoruyan SMA tip 4 olan xəstələrdə xəstəliyin digər ağırlaşmaları nadirdir.
Uşağınızda və ya özünüzdə bu simptomlardan hər hansı birini görsəniz, dərhal həkiminizlə əlaqə saxlamalısınız.
SMA diaqnozu necə qoyulur?
"SMA diaqnozu necə qoyulur?" Problemin cavabı aşağıdakı kimidir. SMA əlamətləri ilə həkimə müraciət edən şəxsin ilk öncə xəstəlik tarixçəsi öyrənilir və fiziki müayinə aparılır. Həkim EMG (elektromioqrafiya) və ya əzələ biopsiyası təyin edə bilər. Sizdən arıq əzələlərdə kreatin kinaz səviyyələri üçün qan testi də tələb oluna bilər.
Əgər həkimlər kliniki tapıntılara (övladınızın simptomlarına və digər diaqnostik tədqiqatlara əsaslanaraq) SMA-dan şübhələnirlərsə, onlar diaqnozu təsdiqləmək üçün qan nümunəsindən istifadə edərək genetik test tələb edə bilərlər, çünki genetik test 5-ci xromosomla əlaqəli SMA-nın varlığına diaqnoz qoymur., yəni SMA xəstəliyi tip 1-dən 4-ə qədər. ən təhlükəsiz yoldur. SMA diaqnozu 95% silinmə diaqnozu olan DNT testinin nəticəsi ilə qoyulur. Qüsurların qalan 5%-i digər zərərli mutasiyalar kimi inkişaf edə bilər.
SMA necə müalicə olunur?
"SMA necə müalicə olunur?" Sual tez-tez verilir. SMA üçün məlum qəti müalicə yoxdur. SMA-dan təsirlənən uşaqların müalicə mərhələlərində; Əsas diqqət xəstəliyin səbəb olduğu simptomları idarə etmək, ağırlaşmaların qarşısını almaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Həkiminiz SMA növünə, vəziyyətin şiddətinə və uşağın yaşına əsasən uşağınız üçün SMA-nın müalicəsi üçün ən yaxşı variantları müəyyən edəcək.
Məsələn, SMA tip 1 olan uşaqlar tənəffüs yoluxucu infeksiyalara və pnevmoniyaya meylli olduqları üçün müalicə ağciyər funksiyasının qorunmasına yönəldilə bilər. Bunun əvəzinə, SMA tip 3 və ya 4 olan bir uşaq və ya böyüklərə qulluq əzələ gücünü və hərəkətliliyini qorumaq üçün fiziki terapiyaya diqqət yetirə bilər.
SMA tip 1 xəstələri üçün müalicə qidalanma boruları, ventilyatorlar və digər tənəffüs yardım üsullarını əhatə edə bilər. Fiziki terapiya SMA tip 1 olan xəstələrə də fayda verə bilər. Bu tip onurğa əzələlərinin atrofiyası olan bir çox xəstə həyatlarının çoxunu xəstəxanada keçirə bilər.
Tip 2 və tip 3 SMA olan xəstələrin müalicəsinə braketlər, əlil arabaları, fiziki və peşə terapiyası daxil ola bilər.
Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan xəstələrin beyinlərinin normal inkişaf etdiyini bilmək vacibdir. Bir çox SMA xəstəsi olduqca ağıllı və sosialdır. Onlarla söhbət etmək, oyunlar oynamaq və zehni stimullaşdırmanın digər formaları bu uşaqların emosional və fiziki həyatına müsbət təsir göstərir.
Xülasə, xəstəliyin səbəb olduğu simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün müalicə seçimlərinə aşağıdakılar daxildir:
  • Palliativ qayğı həm xəstənin, həm də ailəsinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi ilə xəstəliyin səbəb olduğu simptomları və stressi aradan qaldırmağa yönəlmişdir.
  • SMA-nın bəzi formalarında duruşun yaxşılaşdırılmasına, oynaqların hərəkətsizliyinin qarşısının alınmasına və əzələ zəifliyinin və atrofiyanın yavaşlamasına kömək edə bilən fiziki terapiya.
  • Xəstələrə həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün gündəlik həyatlarını idarə etməyə kömək edə biləcək düzəlişlərə diqqət yetirən peşə terapiyası.